尹老師小時候每到天熱，手腳就像針扎般的灼熱刺痛，長大後變成胸痛，直到57歲才知道這是遺傳罕見病法布瑞氏症，她號召成立病友會，請同病相憐的人出來篩檢治療，別再受苦了。
身為台灣法布瑞氏症病友協會理事長的尹老師今天說，病友們有的四肢疼痛，或是不明原因心室肥大，或家中長輩先後死於心臟病等，飽受10年以上的折騰，以為是家族怪病，結果卻指向是基因變異。
台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明表示，法布瑞氏症是種罕見遺傳疾病，因為製造α-半乳糖（上廾下甘）酵素的基因缺陷，造成體內醣酯質無法代謝，這些醣脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體中，造成全身病變。
牛道明說，典型症狀是在10多歲時出現四肢末端疼痛燒灼感、少汗、腸胃道功能異常或皮膚出疹等；到了20到30歲時，心臟、腎臟、眼睛角膜、腦血管等各個器官也會逐漸開始病變。
尹老師就是典型病友，她說，那種四肢末端的疼痛，就像放在鐵板燒上，讓她痛到在床上翻滾，母親只好以雙手、甚至沙袋重壓在她身上，來轉移刺痛感；也曾一度以為是營養不良，連續打了5年的營養針。
上大學後的尹老師，四肢疼痛的症狀減緩，卻轉為胸痛，30多歲後某次健康檢查發現有心臟異常，之後裝上心臟節律器，接著又出現左心室肥大。直到2年前，親人篩檢出法布瑞氏症，她跟著進一步檢查，才解開折騰她半輩子的謎團。
牛道明說，法布瑞氏症成人病患不易發現，協會的多名病友是從心臟內科轉介而來，也有一些症狀不典型的病友，會以腎臟病、中風等病狀呈現。至於新生兒病友，是透過新生兒篩檢，在疾病造成健康危害前，及早發現。
發現1個病友，往往就會找到1家子的病人。牛道明說，變異基因出現在X染色體上，而且是顯性遺傳，帶因的母親有一半機率傳給子女，父親則100%傳給女兒。
牛道明估計，台灣男性約有1/1600、女性約有1/800帶有法布瑞氏症基因，由於基因的突變型式約有300種，導致症狀輕重、發病時間有個別差異，迄今協會找到50多個病友，顯然潛在病友為數眾多，很可能在心臟內科、腎臟科、神經內科裡流浪。
然而，就算找到病因，病友也未必願意出面，有個病友家族的最年幼病患確診時僅14歲，考慮人生路還很長，未來要找工作、結婚、生小孩，家族長輩希望孩子有治療就好，先不要曝光。
牛道明說，部分病友經醫師診斷處方，每週注射酵素藥物後，得以緩解病情，改善生活品質，未來病友結婚時，可藉由酵素活性檢測另一半是否帶因；在生育時，可藉由胚胎植入前基因診斷、懷孕16週絨毛膜穿刺，確保生下健康的孩子。
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