尹老師小時候每到天熱,手腳就像針扎般的灼熱刺痛,長大後變成胸痛,直到57歲才知道這是遺傳罕見病法布瑞氏症,她號召成立病友會,請同病相憐的人出來篩檢治療,別再受苦了。
身為台灣法布瑞氏症病友協會理事長的尹老師今天說,病友們有的四肢疼痛,或是不明原因心室肥大,或家中長輩先後死於心臟病等,飽受10年以上的折騰,以為是家族怪病,結果卻指向是基因變異。
台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明表示,法布瑞氏症是種罕見遺傳疾病,因為製造α-半乳糖(上廾下甘)酵素的基因缺陷,造成體內醣酯質無法代謝,這些醣脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體中,造成全身病變。
牛道明說,典型症狀是在10多歲時出現四肢末端疼痛燒灼感、少汗、腸胃道功能異常或皮膚出疹等;到了20到30歲時,心臟、腎臟、眼睛角膜、腦血管等各個器官也會逐漸開始病變。
尹老師就是典型病友,她說,那種四肢末端的疼痛,就像放在鐵板燒上,讓她痛到在床上翻滾,母親只好以雙手、甚至沙袋重壓在她身上,來轉移刺痛感;也曾一度以為是營養不良,連續打了5年的營養針。
上大學後的尹老師,四肢疼痛的症狀減緩,卻轉為胸痛,30多歲後某次健康檢查發現有心臟異常,之後裝上心臟節律器,接著又出現左心室肥大。直到2年前,親人篩檢出法布瑞氏症,她跟著進一步檢查,才解開折騰她半輩子的謎團。
牛道明說,法布瑞氏症成人病患不易發現,協會的多名病友是從心臟內科轉介而來,也有一些症狀不典型的病友,會以腎臟病、中風等病狀呈現。至於新生兒病友,是透過新生兒篩檢,在疾病造成健康危害前,及早發現。
發現1個病友,往往就會找到1家子的病人。牛道明說,變異基因出現在X染色體上,而且是顯性遺傳,帶因的母親有一半機率傳給子女,父親則100%傳給女兒。
牛道明估計,台灣男性約有1/1600、女性約有1/800帶有法布瑞氏症基因,由於基因的突變型式約有300種,導致症狀輕重、發病時間有個別差異,迄今協會找到50多個病友,顯然潛在病友為數眾多,很可能在心臟內科、腎臟科、神經內科裡流浪。
然而,就算找到病因,病友也未必願意出面,有個病友家族的最年幼病患確診時僅14歲,考慮人生路還很長,未來要找工作、結婚、生小孩,家族長輩希望孩子有治療就好,先不要曝光。
牛道明說,部分病友經醫師診斷處方,每週注射酵素藥物後,得以緩解病情,改善生活品質,未來病友結婚時,可藉由酵素活性檢測另一半是否帶因;在生育時,可藉由胚胎植入前基因診斷、懷孕16週絨毛膜穿刺,確保生下健康的孩子。
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